Se tem sono curto, pode ter BHLHE41 ou o “gene do sono curto”

Descoberta:
O gene BHLHE41 ou “short sleeper” foi descoberto por cientistas da UCSF (He et al. (2009)) que estavam a examinar o ADN em várias amostras de sangue de centenas de participantes do estudo do sono e detetaram duas amostras de ADN com cópias anormais do gene DEC2 , que é conhecido por afetar os ritmos circadianos.

Eles então selecionaram as pessoas que tinham dado as amostras com as anormalidades e encontraram uma mãe e uma filha que funcionavam adequadamente com aproximadamente 6 horas de sono por noite.

Eles depois testaram essa mutação em ratos (criaram os ratos com essa mutação) e descobriram uma adaptação semelhante ao tempo de sono mais curto. Quando os cientistas cruzaram os ratos com a mesma mutação, os animais dormiram menos e recuperaram-se mais rápido de períodos de privação de sono em comparação com ratos normais.

Características:

-Período de atividade aumentado;
-Indivíduos requerem menos sono em 24h;
-Tempo normal de adormecer;
-Tempos totais diários de sono mais curtos ;
-Acorda mais cedo;

Causa:

Mutação no gene básico da proteína classe B, 3 contendo domínio hélice-alça-hélice (BHHLB3, 606200.0001 )
uma mutação heterozigótica também foi identificada no gene DEC2

A mutação em BHLHE41 faz com que o aminoácido argenina seja substituído para o aminoácido prolina. Observa-se que a prolina é altamente conservada entre os mamíferos nessa posição (para a qual a argenina foi substituída) e, portanto, parece sugerir que a seleção natural selecionou contra desvios da prolina nessa posição para explicar o sono mais longo.

Herança: Autossômica dominante (menos de 5% das pessoas parecem ter sono naturalmente curto)

http://allaboutgenes.weebly.com/bhlhe41.html